RTV Utrecht RTV Utrecht RTV Utrecht RTV Utrecht

Al jaren ziek, maar niemand die weet wat je hebt

NIEUWEGEIN - Eťn miljoen Nederlanders lijden aan een zeldzame ziekte. Er zijn 7.000 aandoeningen die onder deze noemer vallen. Bij 30 procent van de patiŽnten met een zeldzame aandoening duurde het stellen van de diagnose twintig jaar of langer. Vandaag is er op zeldzameziektendag een congres over dit thema in Nieuwegein.

Vooral kinderen hebben te maken met zeldzame aandoeningen. Per jaar komen ruim 14.000 van hen te overlijden. In Europa wordt een aandoening als zeldzaam aangemerkt als minder dan ťťn op de 2.000 mensen patiŽnt is.


SYNDROOM

Het gaat volgens het Zeldzame Ziektenfonds bijvoorbeeld om het Marshall-Smith Syndroom dat slechts enkele kinderen in Nederland treft. Zij hebben onder andere problemen met groei, voeding en ademhaling en hebben een mentale en fysieke ontwikkelingsachterstand.


KANKER

Sommige zeldzame aandoeningen behoren tot een 'bekende' aandoening zoals kanker, maar dan in zeldzame vorm. Het Ewing-sarcoom is bijvoorbeeld een zeldzame kanker die bottumoren veroorzaakt bij kinderen en jong volwassenen. Ook veel spierziekten, stofwisselingsziekten en taaislijmziekte vallen onder de noemer zeldzame ziekte.


STELLEN DIAGNOSE

"Het stellen van de juiste diagnose blijkt vaak moeilijk", zegt Cor Oosterwijk van De Vereniging Samenwerkende Ouder- en PatiŽntenorganisaties (VSOP). "Er zijn 7.000 zeldzame aandoeningen. Meestal is het tasten in het duister."


ERFELIJKHEID

Specialisten herkennen de aandoening soms simpelweg niet. Ze komen zo'n ziekte vaak maar ťťn of twee keer in hun carriŤre tegen. "Vorige week sprak ik een vrouw van wie de dochter een zeldzame ziekte bleek te hebben", vertelt Oosterwijk. "De moeder kwam er daardoor achter waar haar eigen klachten vandaan kwamen. Haar huisarts had altijd gezegd: dit kan het nooit zijn, want dit is zo'n zeldzame ziekte, die heb je vast niet. Maar als elke arts zo praat, kom je niet verder natuurlijk. Erfelijkheid speelt sowieso een grote rol. Ongeveer 80 procent van de zeldzame ziektes is genetisch."

Zorgverzekeraars vergoeden de meeste aandoeningen, maar sommige medicijnen moeten mensen nog altijd zelf betalen. "Helaas maken zorgverzekeraars zich niet al te veel zorgen over zeldzame ziektes. Voor hun zijn het kleine aantallen en zegt het op het totale budget van de gezondheidszorg niet veel. Maar ze zouden zich eigenlijk veel grotere zorgen moeten maken."

Kijk ook op diagnosewijzer.

Reageren op dit bericht? Mail naar nieuws@rtvutrecht.nl.




Nieuwsoverzicht