UMC staakt onderzoek naar 'verschrikkelijke ziekte'

UTRECHT - Het onderzoek naar de behandeling van de zogenaamde vlinderziekte met beenmergtransplaties is stopgezet. De vlinderziekte (officiele benaming: epidermolyisis bullosa) veroorzaakt in de ergste gevallen al bij de geringste aanraking blaarvorming.
Twee kinderen met de zwaarste vorm van de ziekte doorliepen het traject. Zij kwamen beiden te overlijden aan complicaties van de transplantaties. Hoofdonderzoeker Jan-Jaap Boelens van het UMC vertelt dat er ernstige twijfels waren over de veiligheid en effectiviteit van de behandelmethode en dat daarom werd besloten het onderzoek af te breken.
Het UMC startte het experiment in samenwerking het Universitair Ziekenhuis Groningen na hoopvolle berichten uit de Verenigde Staten. "Er waren aanwijzingen dat vlinderkinderen met de meest ernstige vorm baat zouden hebben bij beenmergtransplantatie", vertelt Boelens. De transplanties zijn risicovol en kinderen met de ziekte zijn kwetsbaar. Boelens: "Het overlijdensrisico bij zo'n behandeling is tussen de 5 en 20 procent, maar deze kinderen hebben een veel lagere overlevingskans, dus dat is de afweging die je maakt."

GEEN VERBETERING

De eerste patiënt die de behandeling onderging, kwam vrij snel te overlijden. Zijn lichaam accepteerde het vreemde beenmerg niet. Bij de tweede patiënt ging het aanvankelijk beter. Zijn lichaam accepteerde het beenmerg, maar ook hij overleed negen maanden later alsnog, vermoedelijk na complicaties van de behandeling.
"Al met al een verschrikkelijke afloop, in eerste instantie natuurlijk voor de familie", vertelt Boelens. "Het is ook een resultaat waar we geen effectiviteit hebben waargenomen. Het resultaat is dus negatief, ongelofelijk zuur." Het gebrek aan resultaten en de vraag of het onderzoek wel veilig is noopten het ziekenhuis het onderzoek uiteindelijk definitief af te breken.

ONTWRICHTEN

Boelens: "Het blijft ongelofelijk sneu. Het is een vreselijke ziekte met een verschikkelijk slechte kwaliteit van leven. Het beschadigt niet alleen het kind, maar het hele gezin. De zorg is zo intensief dat het hele families kan ontwrichten."
Op dit moment is er nog een ander onderzoek naar gentherapie bezig. Volgens Boelens is dit hoopgevend, maar het kan nog wel jaren duren voor het tot een eventuele behandelmethode komt.

Heb je een tip of opmerking? Stuur ons je nieuws of foto via WhatsApp of mail.